Cistella: 0,00€
Isuu Mastodon
  • info@bio-farma.es
  • Transport gratuīt a partir de 36,30€ Espanya
Cistella: 0,00€

Pre-sulfo i la deficičncia de sulfit oxidasa

El dčficit de sulfit oxidasa-cofactor molibdč pot trobar ajuda amb pre-sulf, complement alimentari, que ajuda a metabolitzar els aminoācids essencials.

Pre-sulfo i la deficičncia de sulfit oxidasa Pre-sulfo i la deficičncia de sulfit oxidasa

T'ho llegim per tu


Quin és l'efecte de la deficiència de sulfit oxidasa a l'organisme i quines conseqüències pot tenir a nivell neurològic?

La deficiència de sulfit oxidasa és un trastorn hereditari en el metabolisme dels aminoàcids sofredats que ocasiona una acumulació de sulfit en els teixits i líquids biològics. Aquesta condició pot sorgir degut a la manca de l'enzim sulfit oxidasa oa un defecte en la síntesi del cofactor necessari per a aquest enzim, conegut com a molibdè (MoCo).

En tots dos casos, es produeix una malaltia neurològica greu.

Què són els aminoàcids sofregits i com s'eliminen?

Els aminoàcids són molècules que es troben a les proteïnes i tenen un paper important en el cos. Alguns aminoàcids, com la metionina i la cistina, contenen sofre a la seva estructura. Aquests aminoàcids es formen i es descomponen a través d'una via metabòlica específica, en la qual el darrer pas implica la transformació de sulfits en sulfats, els quals són eliminats a través de l'orina.

Quina és la funció de la sulfit oxidasa?

L'enzim sulfit oxidasa, amb l'ajuda del cofactor molibdè (MoCo), converteix els sulfits en sulfats. Aquest cofactor també és essencial per al funcionament dels enzims xantina oxidasa i aldehid oxidasa.

Quan hi ha un defecte al cofactor MoCo, es produeix una deficiència en els tres enzims, la qual cosa té conseqüències clíniques i bioquímiques.

Un error metabòlic de la sulfit oxidasa implica una alteració en el metabolisme, on certs processos enzimàtics no ocorren de manera eficient, cosa que pot portar a l'acumulació de compostos tòxics com els sulfits, que probablement siguin neurotòxics. Aquestes alteracions tenen conseqüències patològiques.

Quines són les conseqüències de l'acumulació de sulfits a causa de la deficiència de sulfit oxidasa?

En els casos de deficiència de sulfit oxidasa, els sulfits s'acumulen a l'organisme sense poder ser convertits en sulfats per eliminar-los a través de l'orina.

Si hi ha una deficiència del cofactor MoCo, els tres enzims que en depenen no funcionen correctament, cosa que porta a una acumulació de xantina i hipoxantina, així com a un dèficit d'àcid úric.

Què causa la deficiència de sulfit oxidasa i com s'hereta aquest trastorn genètic?

La deficiència de sulfit oxidasa ocorre a causa de canvis genètics (mutacions) al gen SUOX, que és responsable de codificar aquest enzim. També pot passar per mutacions en altres gens involucrats en la síntesi del cofactor MoCo, com MOCS1 (deficiència tipus A), MOCS2 (deficiència tipus B) i GPHN.

Aquestes deficiències són trastorns genètics hereditaris d?herència autosòmica recessiva. Això vol dir que els pares són portadors de les mutacions en aquests gens, encara que no experimenten els efectes de la deficiència enzimàtica ells mateixos.

Quins són els possibles símptomes neurològics i les manifestacions clíniques que un nen pot experimentar en cas de deficiència de sulfit oxidasa?

Els primers signes de les dues deficiències poden aparèixer els primers dies de vida o durant el primer any.

En el cas de la deficiència de sulfit oxidasa, els símptomes clínics se centren principalment en el sistema nerviós i poden incloure alteracions en el to muscular, convulsions, trastorns del moviment i, en pacients que sobreviuen fins a la infància, retard en el desenvolupament i el desplaçament del cristal·lí. La lesió cerebral es desenvolupa aviat.

En general, la malaltia té un curs ràpid i fatal, tot i que hi ha excepcions.

A la deficiència de MoCo, l'acumulació de xantina també pot causar formació de càlculs renals a causa de la presència de xantinúria.

Com es diagnostica la deficiència de Sulfito Oxidasa?

El diagnòstic de la deficiència de sulfit oxidasa es fa mitjançant l'anàlisi del plasma i l'orina dels pacients.

Al plasma s'observa un augment dels nivells de sulfocisteïna i taurina, així com una absència de cistina i homocisteïna total. A l'orina acabada de collir, es detecta un augment de sulfits i es presenten les mateixes alteracions que s'observen al plasma.

En el cas de la deficiència de MoCo, a més d'aquestes troballes, s'observa una deficiència d'àcid úric al sèrum i l'orina, així com una excreció elevada de xantina i hipoxantina a l'orina.

Per confirmar el diagnòstic de la malaltia, cal realitzar estudis enzimàtics i genètics, cosa que permet brindar assessorament genètic i realitzar diagnòstic prenatal.

Quines són les opcions terapèutiques disponibles per tractar la deficiència de sulfit oxidasa i la deficiència de MoCo?

En el cas de la deficiència aïllada de sulfit oxidasa, les opcions terapèutiques són limitades. Tot i això, en el cas de la deficiència de MoCo, la resposta terapèutica sembla ser més prometedora.

Les possibilitats terapèutiques inclouen:

  1. Restricció de proteïnes mitjançant una dieta baixa en metionina i suplementada amb cistina.
  2. Ús de dextrometorfà, un inhibidor del receptor de NMDA, per reduir l'excitotoxicitat neuronal.
  3. Tractament de la deficiència de MoCo.
  4. En adults es pot complementar la dieta de restricció de proteïnes (1), amb el complement alimentari Pre-sulf de Naturlider.

 

Recentment s'ha descobert una teràpia de substitució efectiva per a la deficiència de MoCo tipus A (causada per mutacions al gen MOCS1). Aquesta teràpia de substitució de substrat permet restaurar les activitats enzimàtiques dependents de MoCo en reintroduir monofosfat de piranopterina cíclica (cPMP), el primer intermediari a la via de síntesi de MoCo. Això ajuda a aturar la neurodegeneració associada.

Tant la deficiència de sulfit oxidasa com la deficiència de MoCo són malalties neurometabòliques greus, però un diagnòstic primerenc i el tractament substitutiu o simptomàtic poden brindar ajuda als pacients.

 

Font:

https://www.sanidad.gob.es/biblioPublic/publicaciones/docs/vol29_4TtoDieteticoEnfMetabolicas.pdf

https://metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org/ecm/deficiencia-sulfito-oxidasa-cofactor-molibdeno/info/cuales-posibilidades-terapeuticas



Vídeo:



Productes relacionats


Opinions de Pre-sulfo i la deficičncia de sulfit oxidasa


Fabricants / Laboratoris Relacionats



Articles del Blog relacionats


Categories relacionades


 
En fer clic a 'accepteu totes les cookies', accepteu que les cookies s’emmagatzemen al dispositiu per millorar la navegaciķ del lloc, analitzar el seu ús i colˇlaborar amb els nostres estudis de mārqueting.
Configuraciķ de Cookies
Acceptar totes les cookies

Centre de preferčncia de la privadesa

Quan visiteu qualsevol lloc web, el mateix podria obtenir o guardar informaciķ al vostre navegador, generalment mitjanįant l'ús de cookies. Aquesta informaciķ pot ser sobre vostč, les preferčncies o el dispositiu, i s'usa principalment perquč el lloc funcioni segons el que s'esperava. En general, la informaciķ no l'identifica directament, perō us pot proporcionar una experičncia web més personalitzada. Ja que respectem el vostre dret a la privadesa, podeu escollir no permetre'ns utilitzar certes cookies. Feu clic a les capįaleres de cada categoria per saber-ne més i canviar les nostres configuracions predeterminades. No obstant aixō, el bloqueig d'alguns tipus de galetes pot afectar la vostra experičncia en el lloc i els serveis que podem oferir.

[Política de cookies] [Més informaciķ]

Permetre-les totes


Gestionar les preferčncies de consentiment

Galetes estrictament necessāries Actives sempre

Aquestes cookies sķn necessāries perquč el lloc web funcioni i no es poden desactivar als nostres sistemes. Usualment estan configurades per respondre a accions fetes per vostč per rebre serveis, com ara ajustar les seves preferčncies de privadesa, iniciar sessiķ al lloc, o omplir formularis. Podeu configurar el vostre navegador per bloquejar o alertar la presčncia d'aquestes galetes, perō algunes parts del lloc web no funcionaran. Aquestes galetes no guarden cap informaciķ personal identificable.

Cookies de Rendiment

Aquestes cookies ens permeten comptar les visites i fonts de circulaciķ per poder mesurar i millorar l'exercici del nostre lloc. Ens ajuden a saber quines pāgines sķn les més o menys populars, i veure quantes persones visiten el lloc. Tota la informaciķ que recullen aquestes galetes és agregada i, per tant, anōnima. Si no permet aquestes galetes no sabrem quan va visitar el nostre lloc, i per tant no podrem saber quan el va visitar.

Galetes de Funcionalitat

Aquestes galetes permeten que el lloc ofereixi una millor funcionalitat i personalitzaciķ. Poden ser establertes per nosaltres o per terceres parts els serveis de les quals hem afegit a les nostres pāgines. Si no permet aquestes cookies, alguns dels nostres serveis no funcionaran correctament. També permet l'emmagatzematge relacionat amb la seguretat, com ara la funcionalitat d'autenticaciķ, la prevenciķ del frau i una altra protecciķ de l'usuari.

Cookies dirigides

Aquestes cookies poden estar a tot el lloc web, colˇlocades pels nostres socis publicitaris. Aquests negocis poden utilitzar-les per crear un perfil dels vostres interessos i mostrar-vos anuncis rellevants en altres llocs. No emmagatzemen informaciķ personal directament, sinķ que es basen en la identificaciķ única del vostre navegador i dispositiu d'accés a Internet. Si no permet aquestes galetes, tindrā menys publicitat dirigida.

Galetes de xarxes socials

Aquestes galetes estan configurades per una sčrie de serveis de xarxes socials que hem afegit al lloc per permetre compartir el nostre contingut amb els seus amics i xarxes. Sķn capaįos de fer seguiment al vostre navegador a través d'altres llocs i crear un perfil dels seus interessos. Aixō podrā modificar el contingut i els missatges que trobeu en altres pāgines web que visiteu. Si no permet aquestes galetes no podrā veure o utilitzar aquestes eines per compartir.


Confirmar les meves preferčncies

wait