RECOMANACIONS AL CERCAR:
‘OLIS ESSENCIALS’ <=> ‘OLI ESSENCIAL’
‘PA DE MOTLLE’ <=> ‘PA DE MOTLLE’
‘OLI ESENCIAL’ <=> ‘OLI ESENCIAL PRANAROM’
* El resultat pot incloure també productes / fabricants que contenen paraules que s'assemblen a les que està buscant, encara que no coincideixin exactament.
Quin és l'efecte de la deficiència de sulfit oxidasa a l'organisme i quines conseqüències pot tenir a nivell neurològic?
La deficiència de sulfit oxidasa és un trastorn hereditari en el metabolisme dels aminoàcids sofredats que ocasiona una acumulació de sulfit en els teixits i líquids biològics. Aquesta condició pot sorgir degut a la manca de l'enzim sulfit oxidasa oa un defecte en la síntesi del cofactor necessari per a aquest enzim, conegut com a molibdè (MoCo).
En tots dos casos, es produeix una malaltia neurològica greu.
Què són els aminoàcids sofregits i com s'eliminen?
Els aminoàcids són molècules que es troben a les proteïnes i tenen un paper important en el cos. Alguns aminoàcids, com la metionina i la cistina, contenen sofre a la seva estructura. Aquests aminoàcids es formen i es descomponen a través d'una via metabòlica específica, en la qual el darrer pas implica la transformació de sulfits en sulfats, els quals són eliminats a través de l'orina.
Quina és la funció de la sulfit oxidasa?
L'enzim sulfit oxidasa, amb l'ajuda del cofactor molibdè (MoCo), converteix els sulfits en sulfats. Aquest cofactor també és essencial per al funcionament dels enzims xantina oxidasa i aldehid oxidasa.
Quan hi ha un defecte al cofactor MoCo, es produeix una deficiència en els tres enzims, la qual cosa té conseqüències clíniques i bioquímiques.
Un error metabòlic de la sulfit oxidasa implica una alteració en el metabolisme, on certs processos enzimàtics no ocorren de manera eficient, cosa que pot portar a l'acumulació de compostos tòxics com els sulfits, que probablement siguin neurotòxics. Aquestes alteracions tenen conseqüències patològiques.
Quines són les conseqüències de l'acumulació de sulfits a causa de la deficiència de sulfit oxidasa?
En els casos de deficiència de sulfit oxidasa, els sulfits s'acumulen a l'organisme sense poder ser convertits en sulfats per eliminar-los a través de l'orina.
Si hi ha una deficiència del cofactor MoCo, els tres enzims que en depenen no funcionen correctament, cosa que porta a una acumulació de xantina i hipoxantina, així com a un dèficit d'àcid úric.
Què causa la deficiència de sulfit oxidasa i com s'hereta aquest trastorn genètic?
La deficiència de sulfit oxidasa ocorre a causa de canvis genètics (mutacions) al gen SUOX, que és responsable de codificar aquest enzim. També pot passar per mutacions en altres gens involucrats en la síntesi del cofactor MoCo, com MOCS1 (deficiència tipus A), MOCS2 (deficiència tipus B) i GPHN.
Aquestes deficiències són trastorns genètics hereditaris d?herència autosòmica recessiva. Això vol dir que els pares són portadors de les mutacions en aquests gens, encara que no experimenten els efectes de la deficiència enzimàtica ells mateixos.
Quins són els possibles símptomes neurològics i les manifestacions clíniques que un nen pot experimentar en cas de deficiència de sulfit oxidasa?
Els primers signes de les dues deficiències poden aparèixer els primers dies de vida o durant el primer any.
En el cas de la deficiència de sulfit oxidasa, els símptomes clínics se centren principalment en el sistema nerviós i poden incloure alteracions en el to muscular, convulsions, trastorns del moviment i, en pacients que sobreviuen fins a la infància, retard en el desenvolupament i el desplaçament del cristal·lí. La lesió cerebral es desenvolupa aviat.
En general, la malaltia té un curs ràpid i fatal, tot i que hi ha excepcions.
A la deficiència de MoCo, l'acumulació de xantina també pot causar formació de càlculs renals a causa de la presència de xantinúria.
Com es diagnostica la deficiència de Sulfito Oxidasa?
El diagnòstic de la deficiència de sulfit oxidasa es fa mitjançant l'anàlisi del plasma i l'orina dels pacients.
Al plasma s'observa un augment dels nivells de sulfocisteïna i taurina, així com una absència de cistina i homocisteïna total. A l'orina acabada de collir, es detecta un augment de sulfits i es presenten les mateixes alteracions que s'observen al plasma.
En el cas de la deficiència de MoCo, a més d'aquestes troballes, s'observa una deficiència d'àcid úric al sèrum i l'orina, així com una excreció elevada de xantina i hipoxantina a l'orina.
Per confirmar el diagnòstic de la malaltia, cal realitzar estudis enzimàtics i genètics, cosa que permet brindar assessorament genètic i realitzar diagnòstic prenatal.
Quines són les opcions terapèutiques disponibles per tractar la deficiència de sulfit oxidasa i la deficiència de MoCo?
En el cas de la deficiència aïllada de sulfit oxidasa, les opcions terapèutiques són limitades. Tot i això, en el cas de la deficiència de MoCo, la resposta terapèutica sembla ser més prometedora.
Les possibilitats terapèutiques inclouen:
Recentment s'ha descobert una teràpia de substitució efectiva per a la deficiència de MoCo tipus A (causada per mutacions al gen MOCS1). Aquesta teràpia de substitució de substrat permet restaurar les activitats enzimàtiques dependents de MoCo en reintroduir monofosfat de piranopterina cíclica (cPMP), el primer intermediari a la via de síntesi de MoCo. Això ajuda a aturar la neurodegeneració associada.
Tant la deficiència de sulfit oxidasa com la deficiència de MoCo són malalties neurometabòliques greus, però un diagnòstic primerenc i el tractament substitutiu o simptomàtic poden brindar ajuda als pacients.
Font:
https://www.sanidad.gob.es/biblioPublic/publicaciones/docs/vol29_4TtoDieteticoEnfMetabolicas.pdf
Quan visiteu qualsevol lloc web, el mateix podria obtenir o guardar informació al vostre navegador, generalment mitjançant l'ús de cookies. Aquesta informació pot ser sobre vostè, les preferències o el dispositiu, i s'usa principalment perquè el lloc funcioni segons el que s'esperava. En general, la informació no l'identifica directament, però us pot proporcionar una experiència web més personalitzada. Ja que respectem el vostre dret a la privadesa, podeu escollir no permetre'ns utilitzar certes cookies. Feu clic a les capçaleres de cada categoria per saber-ne més i canviar les nostres configuracions predeterminades. No obstant això, el bloqueig d'alguns tipus de galetes pot afectar la vostra experiència en el lloc i els serveis que podem oferir.
[Política de cookies] [Més informació]Aquestes cookies són necessàries perquè el lloc web funcioni i no es poden desactivar als nostres sistemes. Usualment estan configurades per respondre a accions fetes per vostè per rebre serveis, com ara ajustar les seves preferències de privadesa, iniciar sessió al lloc, o omplir formularis. Podeu configurar el vostre navegador per bloquejar o alertar la presència d'aquestes galetes, però algunes parts del lloc web no funcionaran. Aquestes galetes no guarden cap informació personal identificable.
Aquestes cookies ens permeten comptar les visites i fonts de circulació per poder mesurar i millorar l'exercici del nostre lloc. Ens ajuden a saber quines pàgines són les més o menys populars, i veure quantes persones visiten el lloc. Tota la informació que recullen aquestes galetes és agregada i, per tant, anònima. Si no permet aquestes galetes no sabrem quan va visitar el nostre lloc, i per tant no podrem saber quan el va visitar.
Aquestes galetes permeten que el lloc ofereixi una millor funcionalitat i personalització. Poden ser establertes per nosaltres o per terceres parts els serveis de les quals hem afegit a les nostres pàgines. Si no permet aquestes cookies, alguns dels nostres serveis no funcionaran correctament. També permet l'emmagatzematge relacionat amb la seguretat, com ara la funcionalitat d'autenticació, la prevenció del frau i una altra protecció de l'usuari.
Aquestes cookies poden estar a tot el lloc web, col·locades pels nostres socis publicitaris. Aquests negocis poden utilitzar-les per crear un perfil dels vostres interessos i mostrar-vos anuncis rellevants en altres llocs. No emmagatzemen informació personal directament, sinó que es basen en la identificació única del vostre navegador i dispositiu d'accés a Internet. Si no permet aquestes galetes, tindrà menys publicitat dirigida.
Aquestes galetes estan configurades per una sèrie de serveis de xarxes socials que hem afegit al lloc per permetre compartir el nostre contingut amb els seus amics i xarxes. Són capaços de fer seguiment al vostre navegador a través d'altres llocs i crear un perfil dels seus interessos. Això podrà modificar el contingut i els missatges que trobeu en altres pàgines web que visiteu. Si no permet aquestes galetes no podrà veure o utilitzar aquestes eines per compartir.
