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Welche Auswirkungen hat ein Sulfitoxidasemangel auf den Körper und welche Folgen kann er auf neurologischer Ebene haben?
Sulfitoxidasemangel ist eine erbliche Störung des Stoffwechsels schwefelhaltiger Aminosäuren, die zur Ansammlung von Sulfit in Geweben und Körperflüssigkeiten führt. Dieser Zustand kann aufgrund eines Mangels des Enzyms Sulfitoxidase oder eines Defekts in der Synthese des notwendigen Cofaktors für dieses Enzym, bekannt als Molybdän (MoCo), entstehen.
In beiden Fällen kommt es zu schweren neurologischen Erkrankungen.
Was sind Schwefelaminosäuren und wie werden sie entfernt?
Aminosäuren sind Moleküle, die in Proteinen vorkommen und eine wichtige Rolle im Körper spielen. Einige Aminosäuren wie Methionin und Cystin enthalten in ihrer Struktur Schwefel. Diese Aminosäuren werden über einen bestimmten Stoffwechselweg gebildet und abgebaut. Im letzten Schritt erfolgt die Umwandlung von Sulfiten in Sulfate, die über den Urin ausgeschieden werden.
Welche Funktion hat die Sulfitoxidase?
Das Enzym Sulfitoxidase wandelt mit Hilfe des Cofaktors Molybdän (MoCo) Sulfite in Sulfate um. Dieser Cofaktor ist auch für die Funktion der Enzyme Xanthinoxidase und Aldehydoxidase essentiell.
Bei einem Defekt des MoCo-Cofaktors kommt es zu einem Mangel aller drei Enzyme, der klinische und biochemische Folgen hat.
Ein Stoffwechselfehler der Sulfitoxidase impliziert eine Veränderung des Stoffwechsels, bei der bestimmte enzymatische Prozesse nicht effizient ablaufen, was zur Anhäufung toxischer Verbindungen wie Sulfite führen kann, die wahrscheinlich neurotoxisch sind. Diese Veränderungen haben pathologische Folgen.
Welche Folgen hat die Bildung von Sulfiten aufgrund eines Mangels an Sulfitoxidase?
Bei einem Sulfitoxidase-Mangel reichern sich Sulfite im Körper an, ohne dass sie in Sulfate umgewandelt und über den Urin ausgeschieden werden können.
Bei einem Mangel an dem Cofaktor MoCo funktionieren die drei davon abhängigen Enzyme nicht richtig, was zu einer Ansammlung von Xanthin und Hypoxanthin sowie einem Harnsäuremangel führt.
Was verursacht einen Sulfitoxidasemangel und wie wird diese genetische Störung vererbt?
Ein Mangel an Sulfitoxidase entsteht durch genetische Veränderungen (Mutationen) im SUOX-Gen, das für die Kodierung dieses Enzyms verantwortlich ist. Es kann auch aufgrund von Mutationen in anderen Genen auftreten, die an der Synthese des MoCo-Cofaktors beteiligt sind, wie z. B. MOCS1 (Typ-A-Mangel), MOCS2 (Typ-B-Mangel) und GPHN.
Bei diesen Mängeln handelt es sich um vererbte genetische Erkrankungen mit autosomal-rezessivem Erbgang. Dies bedeutet, dass die Eltern die Mutationen in diesen Genen tragen, obwohl sie selbst nicht unter den Auswirkungen des Enzymmangels leiden.
Welche neurologischen Symptome und klinischen Manifestationen können bei einem Kind im Falle eines Sulfitoxidasemangels auftreten?
Die ersten Anzeichen beider Mängel können in den ersten Lebenstagen oder im ersten Jahr auftreten.
Bei einem Sulfitoxidase-Mangel sind die klinischen Symptome in erster Linie zentral im Nervensystem und können eine Beeinträchtigung des Muskeltonus, Krampfanfälle, Bewegungsstörungen und bei Patienten, die bis ins Säuglingsalter überleben, Gedeihstörung und Verschiebung des Kristalls umfassen Eine Hirnschädigung entwickelt sich früh.
Im Allgemeinen verläuft die Krankheit schnell und tödlich, obwohl es Ausnahmen gibt.
Bei MoCo-Mangel kann die Ansammlung von Xanthin aufgrund der Xanthinurie auch zur Bildung von Nierensteinen führen.
Wie wird ein Sulfitoxidasemangel diagnostiziert?
Die Diagnose eines Sulfitoxidasemangels wird durch die Analyse des Plasmas und Urins der Patienten gestellt.
Im Plasma wird ein Anstieg der Sulfocystein- und Taurinspiegel sowie ein Fehlen von Gesamtcystin und Homocystein beobachtet. Im frisch gesammelten Urin wird ein Anstieg der Sulfite festgestellt und es treten die gleichen Veränderungen auf, die im Plasma beobachtet wurden.
Beim MoCo-Mangel wird zusätzlich zu diesen Befunden ein Mangel an Harnsäure im Serum und Urin sowie eine erhöhte Ausscheidung von Xanthin und Hypoxanthin im Urin beobachtet.
Zur Sicherung der Krankheitsdiagnose sind enzymatische und genetische Untersuchungen erforderlich, die eine genetische Beratung und eine pränatale Diagnostik ermöglichen.
Welche therapeutischen Möglichkeiten gibt es zur Behandlung von Sulfitoxidase-Mangel und MoCo-Mangel?
Bei einem isolierten Sulfitoxidasemangel sind die Therapiemöglichkeiten begrenzt. Im Falle eines MoCo-Mangels scheint die therapeutische Reaktion jedoch vielversprechender zu sein.
Zu den therapeutischen Möglichkeiten gehören:
Kürzlich wurde eine wirksame Ersatztherapie für den MoCo-Mangel Typ A (verursacht durch Mutationen im MOCS1-Gen) entdeckt. Diese Substratersatztherapie ermöglicht die Wiederherstellung MoCo-abhängiger enzymatischer Aktivitäten durch die Wiedereinführung von zyklischem Pyranopterinmonophosphat (cPMP), dem ersten Zwischenprodukt im MoCo-Syntheseweg. Dies trägt dazu bei, die damit verbundene Neurodegeneration zu stoppen.
Sowohl Sulfitoxidase-Mangel als auch MoCo-Mangel sind schwerwiegende neurometabolische Erkrankungen, aber eine frühzeitige Diagnose und ein Ersatz oder eine symptomatische Behandlung können den Patienten helfen.
Brunnen:
https://www.sanidad.gob.es/biblioPublic/publicaciones/docs/vol29_4TtoDieteticoEnfMetabolicas.pdf
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