Wagen: 0,00€
X Isuu Mastodon
  • info@bio-farma.es
  • Kostenloser Transport ab 36,30 € Spanien
Wagen: 0,00€

Pre-sulfo- und Sulfitoxidase-Mangel

Der Sulfitoxidase-Cofaktor-Molybdän-Mangel kann mit Pre-Sulfo behoben werden, einem Nahrungsergänzungsmittel, das bei der Verstoffwechselung essentieller Aminosäuren hilft.

Pre-sulfo- und Sulfitoxidase-Mangel Pre-sulfo- und Sulfitoxidase-Mangel

wir lesen es für Sie


Welche Auswirkungen hat ein Sulfitoxidasemangel auf den Körper und welche Folgen kann er auf neurologischer Ebene haben?

Sulfitoxidasemangel ist eine erbliche Störung des Stoffwechsels schwefelhaltiger Aminosäuren, die zur Ansammlung von Sulfit in Geweben und Körperflüssigkeiten führt. Dieser Zustand kann aufgrund eines Mangels des Enzyms Sulfitoxidase oder eines Defekts in der Synthese des notwendigen Cofaktors für dieses Enzym, bekannt als Molybdän (MoCo), entstehen.

In beiden Fällen kommt es zu schweren neurologischen Erkrankungen.

Was sind Schwefelaminosäuren und wie werden sie entfernt?

Aminosäuren sind Moleküle, die in Proteinen vorkommen und eine wichtige Rolle im Körper spielen. Einige Aminosäuren wie Methionin und Cystin enthalten in ihrer Struktur Schwefel. Diese Aminosäuren werden über einen bestimmten Stoffwechselweg gebildet und abgebaut. Im letzten Schritt erfolgt die Umwandlung von Sulfiten in Sulfate, die über den Urin ausgeschieden werden.

Welche Funktion hat die Sulfitoxidase?

Das Enzym Sulfitoxidase wandelt mit Hilfe des Cofaktors Molybdän (MoCo) Sulfite in Sulfate um. Dieser Cofaktor ist auch für die Funktion der Enzyme Xanthinoxidase und Aldehydoxidase essentiell.

Bei einem Defekt des MoCo-Cofaktors kommt es zu einem Mangel aller drei Enzyme, der klinische und biochemische Folgen hat.

Ein Stoffwechselfehler der Sulfitoxidase impliziert eine Veränderung des Stoffwechsels, bei der bestimmte enzymatische Prozesse nicht effizient ablaufen, was zur Anhäufung toxischer Verbindungen wie Sulfite führen kann, die wahrscheinlich neurotoxisch sind. Diese Veränderungen haben pathologische Folgen.

Welche Folgen hat die Bildung von Sulfiten aufgrund eines Mangels an Sulfitoxidase?

Bei einem Sulfitoxidase-Mangel reichern sich Sulfite im Körper an, ohne dass sie in Sulfate umgewandelt und über den Urin ausgeschieden werden können.

Bei einem Mangel an dem Cofaktor MoCo funktionieren die drei davon abhängigen Enzyme nicht richtig, was zu einer Ansammlung von Xanthin und Hypoxanthin sowie einem Harnsäuremangel führt.

Was verursacht einen Sulfitoxidasemangel und wie wird diese genetische Störung vererbt?

Ein Mangel an Sulfitoxidase entsteht durch genetische Veränderungen (Mutationen) im SUOX-Gen, das für die Kodierung dieses Enzyms verantwortlich ist. Es kann auch aufgrund von Mutationen in anderen Genen auftreten, die an der Synthese des MoCo-Cofaktors beteiligt sind, wie z. B. MOCS1 (Typ-A-Mangel), MOCS2 (Typ-B-Mangel) und GPHN.

Bei diesen Mängeln handelt es sich um vererbte genetische Erkrankungen mit autosomal-rezessivem Erbgang. Dies bedeutet, dass die Eltern die Mutationen in diesen Genen tragen, obwohl sie selbst nicht unter den Auswirkungen des Enzymmangels leiden.

Welche neurologischen Symptome und klinischen Manifestationen können bei einem Kind im Falle eines Sulfitoxidasemangels auftreten?

Die ersten Anzeichen beider Mängel können in den ersten Lebenstagen oder im ersten Jahr auftreten.

Bei einem Sulfitoxidase-Mangel sind die klinischen Symptome in erster Linie zentral im Nervensystem und können eine Beeinträchtigung des Muskeltonus, Krampfanfälle, Bewegungsstörungen und bei Patienten, die bis ins Säuglingsalter überleben, Gedeihstörung und Verschiebung des Kristalls umfassen Eine Hirnschädigung entwickelt sich früh.

Im Allgemeinen verläuft die Krankheit schnell und tödlich, obwohl es Ausnahmen gibt.

Bei MoCo-Mangel kann die Ansammlung von Xanthin aufgrund der Xanthinurie auch zur Bildung von Nierensteinen führen.

Wie wird ein Sulfitoxidasemangel diagnostiziert?

Die Diagnose eines Sulfitoxidasemangels wird durch die Analyse des Plasmas und Urins der Patienten gestellt.

Im Plasma wird ein Anstieg der Sulfocystein- und Taurinspiegel sowie ein Fehlen von Gesamtcystin und Homocystein beobachtet. Im frisch gesammelten Urin wird ein Anstieg der Sulfite festgestellt und es treten die gleichen Veränderungen auf, die im Plasma beobachtet wurden.

Beim MoCo-Mangel wird zusätzlich zu diesen Befunden ein Mangel an Harnsäure im Serum und Urin sowie eine erhöhte Ausscheidung von Xanthin und Hypoxanthin im Urin beobachtet.

Zur Sicherung der Krankheitsdiagnose sind enzymatische und genetische Untersuchungen erforderlich, die eine genetische Beratung und eine pränatale Diagnostik ermöglichen.

Welche therapeutischen Möglichkeiten gibt es zur Behandlung von Sulfitoxidase-Mangel und MoCo-Mangel?

Bei einem isolierten Sulfitoxidasemangel sind die Therapiemöglichkeiten begrenzt. Im Falle eines MoCo-Mangels scheint die therapeutische Reaktion jedoch vielversprechender zu sein.

Zu den therapeutischen Möglichkeiten gehören:

  1. Proteinrestriktion durch eine methioninarme und mit Cystin ergänzte Ernährung.
  2. Verwendung von Dextromethorphan, einem NMDA-Rezeptor-Inhibitor, zur Reduzierung der neuronalen Exzitotoxizität.
  3. Behandlung von MoCo-Mangel.
  4. Bei Erwachsenen kann die Proteinrestriktionsdiät (1) durch das Nahrungsergänzungsmittel Naturlider Pre-Sulfo ergänzt werden.

 

Kürzlich wurde eine wirksame Ersatztherapie für den MoCo-Mangel Typ A (verursacht durch Mutationen im MOCS1-Gen) entdeckt. Diese Substratersatztherapie ermöglicht die Wiederherstellung MoCo-abhängiger enzymatischer Aktivitäten durch die Wiedereinführung von zyklischem Pyranopterinmonophosphat (cPMP), dem ersten Zwischenprodukt im MoCo-Syntheseweg. Dies trägt dazu bei, die damit verbundene Neurodegeneration zu stoppen.

Sowohl Sulfitoxidase-Mangel als auch MoCo-Mangel sind schwerwiegende neurometabolische Erkrankungen, aber eine frühzeitige Diagnose und ein Ersatz oder eine symptomatische Behandlung können den Patienten helfen.

 

Brunnen:

https://www.sanidad.gob.es/biblioPublic/publicaciones/docs/vol29_4TtoDieteticoEnfMetabolicas.pdf

https://metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org/ecm/deficiencia-sulfito-oxidasa-cofactor-molibdeno/info/cuales-posibilidades-terapeuticas



Video:



verwandte Produkte


NATURLIDER Pre-Sulfo 90 Gemüsekapseln

Preis: 40,65€ Im Angebot

Meinungen de Pre-sulfo- und Sulfitoxidase-Mangel


Hersteller / verbundene Labore



Verwandte Blog-Artikel


Verwandte Kategorien


 
Durch Klicken auf 'akzeptieren Sie alle Cookies', akzeptieren Sie, dass Cookies auf Ihrem Gerät gespeichert werden, um die Navigation der Website zu verbessern, ihre Verwendung zu analysieren und mit unseren Marketingstudien zusammenzuarbeiten.
Cookie-Einstellungen
Alle Cookies akzeptieren

Datenschutz-Präferenzzentrum

Wenn Sie eine Website besuchen, kann diese Informationen in Ihrem Browser sammeln oder speichern, im Allgemeinen durch die Verwendung von Cookies. Diese Informationen können sich auf Sie, Ihre Präferenzen oder Ihr Gerät beziehen und werden hauptsächlich dazu verwendet, damit die Website wie erwartet funktioniert. Die Informationen identifizieren Sie im Allgemeinen nicht direkt, können Ihnen jedoch ein personalisierteres Web-Erlebnis bieten. Da wir Ihr Recht auf Privatsphäre respektieren, können Sie uns die Verwendung bestimmter Cookies verweigern. Klicken Sie auf jede Kategorieüberschrift, um mehr zu erfahren und unsere Standardeinstellungen zu ändern. Das Blockieren einiger Arten von Cookies kann jedoch Ihre Erfahrung auf der Website und die von uns angebotenen Dienste beeinträchtigen.

[Cookie-Richtlinie] [Mehr Informationen]

Erlaube ihnen allen


Einwilligungspräferenzen verwalten

Unbedingt erforderliche Cookies Immer aktiv

Diese Cookies sind für das Funktionieren der Website erforderlich und können in unseren Systemen nicht deaktiviert werden. Sie sind normalerweise so konfiguriert, dass sie auf Aktionen reagieren, die Sie ausführen, um Dienste zu erhalten, wie z. B. das Anpassen Ihrer Datenschutzeinstellungen, das Anmelden auf der Website oder das Ausfüllen von Formularen. Sie können Ihren Browser so einstellen, dass er das Vorhandensein dieser Cookies blockiert oder darauf hinweist, aber einige Teile der Website werden nicht funktionieren. Diese Cookies speichern keine personenbezogenen Daten.

Leistungs-Cookies

Diese Cookies ermöglichen es uns, Besuche und Verkehrsquellen zu zählen, damit wir die Leistung unserer Website messen und verbessern können. Sie helfen uns zu wissen, welche Seiten am beliebtesten oder am wenigsten beliebt sind, und zu sehen, wie viele Personen die Website besuchen. Alle Informationen, die diese Cookies sammeln, sind aggregiert und daher anonym. Wenn Sie diese Cookies nicht zulassen, wissen wir nicht, wann Sie unsere Website besucht haben, und können daher nicht wissen, wann Sie sie besucht haben.

Funktionalitäts-Cookies

Diese Cookies ermöglichen es der Website, eine bessere Funktionalität und Personalisierung anzubieten. Sie können von uns oder von Dritten gesetzt werden, deren Dienste wir auf unseren Seiten hinzugefügt haben. Wenn Sie diese Cookies nicht zulassen, werden einige unserer Dienste nicht richtig funktionieren. Es ermöglicht auch die sicherheitsbezogene Speicherung, wie z. B. Authentifizierungsfunktion, Betrugsprävention und anderer Benutzerschutz.

Gezielte Cookies

Diese Cookies können auf der gesamten Website von unseren Werbepartnern platziert werden. Diese Unternehmen können sie verwenden, um ein Profil Ihrer Interessen zu erstellen und Ihnen relevante Anzeigen auf anderen Websites zu zeigen. Sie speichern nicht direkt personenbezogene Daten, sondern basieren auf der eindeutigen Identifizierung Ihres Browsers und Internet-Zugangsgeräts. Wenn Sie diese Cookies nicht zulassen, erhalten Sie weniger zielgerichtete Werbung.

Cookies für soziale Netzwerke

Diese Cookies werden von einer Reihe von sozialen Netzwerkdiensten gesetzt, die wir der Website hinzugefügt haben, damit Sie unsere Inhalte mit Ihren Freunden und Netzwerken teilen können. Sie sind in der Lage, Ihren Browser über andere Websites hinweg zu verfolgen und ein Profil Ihrer Interessen zu erstellen. Dies kann den Inhalt und die Nachrichten ändern, die Sie auf anderen von Ihnen besuchten Webseiten finden. Wenn Sie diese Cookies nicht zulassen, können Sie diese Sharing-Tools nicht sehen oder verwenden.


Bestätigen Sie meine Einstellungen

wait