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Déficit en pre-sulfo et sulfite oxydase

La carence en sulfite oxydase-cofacteur molybdène peut être aidée avec le pré-sulfo, un complément alimentaire, qui aide à métaboliser les acides aminés essentiels.

Déficit en pre-sulfo et sulfite oxydase Déficit en pre-sulfo et sulfite oxydase

nous l'avons lu pour vous


Quel est l'effet d'un déficit en sulfite oxydase sur l'organisme et quelles conséquences peut-il avoir au niveau neurologique ?

Le déficit en sulfite oxydase est un trouble héréditaire du métabolisme des acides aminés soufrés qui entraîne une accumulation de sulfite dans les tissus et les fluides corporels. Cette condition peut survenir en raison d'un manque de l'enzyme sulfite oxydase ou d'un défaut dans la synthèse du cofacteur nécessaire à cette enzyme, connu sous le nom de molybdène (MoCo).

Dans les deux cas, une maladie neurologique grave survient.

Que sont les acides aminés soufrés et comment sont-ils éliminés ?

Les acides aminés sont des molécules présentes dans les protéines et jouent un rôle important dans l'organisme. Certains acides aminés, tels que la méthionine et la cystine, contiennent du soufre dans leur structure. Ces acides aminés sont formés et décomposés par une voie métabolique spécifique, dans laquelle la dernière étape implique la transformation des sulfites en sulfates, qui sont éliminés par l'urine.

Quelle est la fonction de la sulfite oxydase ?

L'enzyme sulfite oxydase, avec l'aide du cofacteur molybdène (MoCo), convertit les sulfites en sulfates. Ce cofacteur est également essentiel au fonctionnement des enzymes xanthine oxydase et aldéhyde oxydase.

Lorsqu'il y a un défaut dans le cofacteur MoCo, un déficit se produit dans les trois enzymes, ce qui a des conséquences cliniques et biochimiques.

Une erreur métabolique de la sulfite oxydase implique une altération du métabolisme, où certains processus enzymatiques ne se produisent pas efficacement, ce qui peut conduire à l'accumulation de composés toxiques tels que les sulfites, qui sont probablement neurotoxiques. Ces altérations ont des conséquences pathologiques.

Quelles sont les conséquences de l'accumulation de sulfite due à un déficit en sulfite oxydase ?

En cas de déficit en sulfite oxydase, les sulfites s'accumulent dans l'organisme sans pouvoir être transformés en sulfates pour être éliminés par les urines.

S'il y a une carence du cofacteur MoCo, les trois enzymes qui en dépendent ne fonctionnent pas correctement, entraînant une accumulation de xanthine et d'hypoxanthine, ainsi qu'une carence en acide urique.

Qu'est-ce qui cause le déficit en sulfite oxydase et comment ce trouble génétique est-il hérité?

Le déficit en sulfite oxydase est dû à des modifications génétiques (mutations) du gène SUOX, responsable du codage de cette enzyme. Il peut également survenir en raison de mutations dans d'autres gènes impliqués dans la synthèse du cofacteur MoCo, tels que MOCS1 (déficit de type A), MOCS2 (déficit de type B) et GPHN.

Ces déficiences sont des troubles génétiques héréditaires de transmission autosomique récessive. Cela signifie que les parents portent les mutations de ces gènes, bien qu'ils ne subissent pas eux-mêmes les effets de la déficience enzymatique.

Quels sont les symptômes neurologiques et les manifestations cliniques possibles qu'un enfant peut ressentir en cas de déficit en sulfite oxydase ?

Les premiers signes des deux carences peuvent apparaître dans les premiers jours de la vie ou au cours de la première année.

Dans le cas d'un déficit en sulfite oxydase, les symptômes cliniques sont principalement centraux au niveau du système nerveux et peuvent inclure une altération du tonus musculaire, des convulsions, des troubles du mouvement et, chez les patients qui survivent jusqu'à la petite enfance, un retard de croissance et un déplacement du cristallin. Les lésions cérébrales se développent tôt.

En général, la maladie a une évolution rapide et fatale, bien qu'il existe des exceptions.

En cas de déficit en MoCo, l'accumulation de xanthine peut également provoquer la formation de calculs rénaux en raison de la présence de xanthinurie.

Comment diagnostique-t-on le déficit en sulfite oxydase ?

Le diagnostic de déficit en sulfite oxydase est posé par l'analyse du plasma et des urines des patients.

Dans le plasma, on observe une augmentation des taux de sulfocystéine et de taurine, ainsi qu'une absence de cystine et d'homocystéine totales. Dans l'urine fraîchement collectée, une augmentation des sulfites est détectée et les mêmes altérations observées dans le plasma sont présentes.

En cas de déficit en MoCo, en plus de ces constatations, on observe un déficit en acide urique dans le sérum et l'urine, ainsi qu'une excrétion élevée de xanthine et d'hypoxanthine dans l'urine.

Pour confirmer le diagnostic de la maladie, des études enzymatiques et génétiques sont nécessaires, ce qui permet de fournir un conseil génétique et d'effectuer un diagnostic prénatal.

Quelles sont les options thérapeutiques disponibles pour traiter le déficit en sulfite oxydase et le déficit en MoCo ?

En cas de déficit isolé en sulfite oxydase, les options thérapeutiques sont limitées. Cependant, en cas de déficit en MoCo, la réponse thérapeutique semble plus prometteuse.

Les possibilités thérapeutiques comprennent :

  1. Restriction protéique par une alimentation pauvre en méthionine et supplémentée en cystine.
  2. Utilisation du dextrométhorphane, un inhibiteur des récepteurs NMDA, pour réduire l'excitotoxicité neuronale.
  3. Traitement du déficit en MoCo.
  4. Chez l'adulte, le régime de restriction protéique (1) peut être complété par le complément alimentaire Naturlider Pré-sulfo.

 

Une thérapie de remplacement efficace pour le déficit en MoCo de type A (causé par des mutations du gène MOCS1) a récemment été découverte. Cette thérapie de remplacement de substrat permet de restaurer les activités enzymatiques MoCo-dépendantes en réintroduisant la pyranoptérine monophosphate cyclique (cPMP), premier intermédiaire de la voie de synthèse de MoCo. Cela aide à arrêter la neurodégénérescence associée.

Le déficit en sulfite oxydase et le déficit en MoCo sont des maladies neurométaboliques graves, mais un diagnostic précoce et un traitement substitutif ou symptomatique peuvent aider les patients.

Fontaine:

https://www.sanidad.gob.es/biblioPublic/publicaciones/docs/vol29_4TtoDieteticoEnfMetabolicas.pdf

https://metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org/ecm/deficiencia-sulfito-oxidasa-cofactor-molibdeno/info/cuales-posibilidades-terapeuticas



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