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¿Cuál es el efecto de la deficiencia de sulfito oxidasa en el organismo y qué consecuencias puede tener a nivel neurológico?
La deficiencia de sulfito oxidasa es un trastorno hereditario en el metabolismo de los aminoácidos azufrados que ocasiona una acumulación de sulfito en los tejidos y líquidos biológicos. Esta condición puede surgir debido a la falta de la enzima sulfito oxidasa o a un defecto en la síntesis del cofactor necesario para esta enzima, conocido como molibdeno (MoCo).
En ambos casos, se produce una enfermedad neurológica grave.
¿Qué son los aminoácidos azufrados y cómo se eliminan?
Los aminoácidos son moléculas que se encuentran en las proteínas y desempeñan un papel importante en el cuerpo. Algunos aminoácidos, como la metionina y la cistina, contienen azufre en su estructura. Estos aminoácidos se forman y descomponen a través de una vía metabólica específica, en la cual el último paso implica la transformación de sulfitos en sulfatos, los cuales son eliminados a través de la orina.
¿Cuál es la función de la sulfito oxidasa?
La enzima sulfito oxidasa, con la ayuda del cofactor molibdeno (MoCo), convierte los sulfitos en sulfatos. Este cofactor también es esencial para el funcionamiento de las enzimas xantina oxidasa y aldehído oxidasa.
Cuando hay un defecto en el cofactor MoCo, se produce una deficiencia en las tres enzimas, lo cual tiene consecuencias clínicas y bioquímicas.
Un error metabólico de la sulfito oxidasa implica una alteración en el metabolismo, donde ciertos procesos enzimáticos no ocurren de manera eficiente, lo que puede llevar a la acumulación de compuestos tóxicos como los sulfitos, que probablemente sean neurotóxicos. Estas alteraciones tienen consecuencias patológicas.
¿Cuáles son las consecuencias de la acumulación de sulfitos debido a la deficiencia de sulfito oxidasa?
En los casos de deficiencia de sulfito oxidasa, los sulfitos se acumulan en el organismo sin poder ser convertidos en sulfatos para su eliminación a través de la orina.
Si hay una deficiencia del cofactor MoCo, las tres enzimas que dependen de él no funcionan correctamente, lo que lleva a una acumulación de xantina e hipoxantina, así como a un déficit de ácido úrico.
¿Qué causa la deficiencia de sulfito oxidasa y cómo se hereda este trastorno genético?
La deficiencia de sulfito oxidasa ocurre debido a cambios genéticos (mutaciones) en el gen SUOX, que es responsable de codificar esta enzima. También puede ocurrir por mutaciones en otros genes involucrados en la síntesis del cofactor MoCo, como MOCS1 (deficiencia tipo A), MOCS2 (deficiencia tipo B) y GPHN.
Estas deficiencias son trastornos genéticos hereditarios de herencia autosómica recesiva. Esto significa que los padres son portadores de las mutaciones en estos genes, aunque no experimentan los efectos de la deficiencia enzimática ellos mismos.
¿Cuáles son los posibles síntomas neurológicos y las manifestaciones clínicas que un niño puede experimentar en caso de deficiencia de sulfito oxidasa?
Los primeros signos de ambas deficiencias pueden aparecer en los primeros días de vida o durante el primer año.
En el caso de la deficiencia de sulfito oxidasa, los síntomas clínicos se centran principalmente en el sistema nervioso y pueden incluir alteraciones en el tono muscular, convulsiones, trastornos del movimiento y, en pacientes que sobreviven hasta la infancia, retraso en el desarrollo y desplazamiento del cristalino. La lesión cerebral se desarrolla tempranamente.
En general, la enfermedad tiene un curso rápido y fatal, aunque hay excepciones.
En la deficiencia de MoCo, la acumulación de xantina también puede causar formación de cálculos renales debido a la presencia de xantinuria.
¿Cómo se diagnostica la deficiencia de Sulfito Oxidasa?
El diagnóstico de la deficiencia de sulfito oxidasa se realiza mediante el análisis del plasma y la orina de los pacientes.
En el plasma, se observa un aumento de los niveles de sulfocisteína y taurina, así como una ausencia de cistina y homocisteína total. En la orina recién recolectada, se detecta un aumento de sulfitos y se presentan las mismas alteraciones que se observan en el plasma.
En el caso de la deficiencia de MoCo, además de estos hallazgos, se observa una deficiencia de ácido úrico en el suero y la orina, así como una excreción elevada de xantina e hipoxantina en la orina.
Para confirmar el diagnóstico de la enfermedad, se requiere realizar estudios enzimáticos y genéticos, lo que permite brindar asesoramiento genético y realizar diagnóstico prenatal.
¿Cuáles son las opciones terapéuticas disponibles para tratar la deficiencia de sulfito oxidasa y la deficiencia de MoCo?
En el caso de la deficiencia aislada de sulfito oxidasa, las opciones terapéuticas son limitadas. Sin embargo, en el caso de la deficiencia de MoCo, la respuesta terapéutica parece ser más prometedora.
Las posibilidades terapéuticas incluyen:
Recientemente se ha descubierto una terapia de sustitución efectiva para la deficiencia de MoCo tipo A (causada por mutaciones en el gen MOCS1). Esta terapia de sustitución de sustrato permite restaurar las actividades enzimáticas dependientes de MoCo al reintroducir monofosfato de piranopterina cíclica (cPMP), el primer intermediario en la vía de síntesis de MoCo. Esto ayuda a detener la neurodegeneración asociada.
Tanto la deficiencia de sulfito oxidasa como la deficiencia de MoCo son enfermedades neurometabólicas graves, pero un diagnóstico temprano y el tratamiento sustitutivo o sintomático pueden brindar ayuda a los pacientes.
Fuente:
https://www.sanidad.gob.es/biblioPublic/publicaciones/docs/vol29_4TtoDieteticoEnfMetabolicas.pdf
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