Karretje: 0,00€
Isuu Mastodon
  • info@bio-farma.es
  • Gratis transport vanaf Ä 36,30 Spanje
Karretje: 0,00€

Pre-sulfo- en sulfietoxidasedeficiŽntie

Een tekort aan sulfietoxidase-cofactor-molybdeen kan hulp vinden bij pre-sulfo, een voedingssupplement dat essentiŽle aminozuren helpt metaboliseren.

Pre-sulfo- en sulfietoxidasedeficiŽntie Pre-sulfo- en sulfietoxidasedeficiŽntie

Wat is het effect van sulfietoxidasedeficiŽntie op het lichaam en welke gevolgen kan dit hebben op neurologisch niveau?

SulfietoxidasedeficiŽntie is een erfelijke aandoening in het metabolisme van zwavelaminozuren die een ophoping van sulfiet in weefsels en biologische vloeistoffen veroorzaakt. Deze aandoening kan ontstaan door een tekort aan het enzym sulfietoxidase of een defect in de synthese van de cofactor die nodig is voor dit enzym, bekend als molybdeen (MoCo).

In beide gevallen treedt ernstige neurologische ziekte op.

Wat zijn zwavelaminozuren en hoe worden ze geŽlimineerd?

Aminozuren zijn moleculen die voorkomen in eiwitten en een belangrijke rol spelen in het lichaam. Sommige aminozuren, zoals methionine en cystine, bevatten zwavel in hun structuur. Deze aminozuren worden gevormd en afgebroken via een specifieke metabolische route, waarbij de laatste stap de transformatie van sulfieten in sulfaten omvat, die via de urine worden geŽlimineerd.

Wat is de functie van sulfietoxidase?

Het enzym sulfietoxidase zet met behulp van de cofactor molybdeen (MoCo) sulfieten om in sulfaten. Deze cofactor is ook essentieel voor het functioneren van de enzymen xanthine-oxidase en aldehyde-oxidase.

Wanneer er sprake is van een defect in de MoCo-cofactor, ontstaat er een tekort aan alle drie de enzymen, wat klinische en biochemische gevolgen heeft.

Een metabolische fout van sulfietoxidase impliceert een verandering in het metabolisme, waarbij bepaalde enzymatische processen niet efficiŽnt plaatsvinden, wat kan leiden tot de accumulatie van toxische verbindingen zoals sulfieten, die waarschijnlijk neurotoxisch zijn. Deze veranderingen hebben pathologische gevolgen.

Wat zijn de gevolgen van sulfietophoping als gevolg van sulfietoxidasedeficiŽntie?

In gevallen van sulfietoxidasedeficiŽntie hopen sulfieten zich op in het lichaam zonder te kunnen worden omgezet in sulfaten voor eliminatie via de urine.

Als er een tekort is aan de MoCo-cofactor, functioneren de drie enzymen die ervan afhankelijk zijn niet goed, wat leidt tot een ophoping van xanthine en hypoxanthine, evenals een tekort aan urinezuur.

Wat veroorzaakt sulfietoxidasedeficiŽntie en hoe wordt deze genetische aandoening geŽrfd?

SulfietoxidasedeficiŽntie treedt op als gevolg van genetische veranderingen (mutaties) in het SUOX-gen, dat verantwoordelijk is voor de codering van dit enzym. Het kan ook optreden als gevolg van mutaties in andere genen die betrokken zijn bij de synthese van de MoCo-cofactor, zoals MOCS1 (type A-deficiŽntie), MOCS2 (type B-deficiŽntie) en GPHN.

Deze tekortkomingen zijn erfelijke genetische aandoeningen van autosomaal recessieve overerving. Dit betekent dat de ouders de mutaties in deze genen dragen, hoewel ze zelf de gevolgen van het enzymtekort niet ervaren.

Wat zijn de mogelijke neurologische symptomen en klinische manifestaties die een kind kan ervaren in geval van sulfietoxidasedeficiŽntie?

De eerste tekenen van beide tekortkomingen kunnen optreden in de eerste levensdagen of tijdens het eerste jaar.

In het geval van sulfietoxidasedeficiŽntie concentreren de klinische symptomen zich voornamelijk op het zenuwstelsel en kunnen veranderingen in de spiertonus, toevallen, bewegingsstoornissen en, bij patiŽnten die tot in de kindertijd overleven, ontwikkelingsachterstand en verplaatsing van de lens omvatten. Hersenletsel ontstaat vroeg.

Over het algemeen heeft de ziekte een snel en fataal beloop, hoewel er uitzonderingen zijn.

Bij MoCo-tekort kan de accumulatie van xanthine ook de vorming van nierstenen veroorzaken als gevolg van de aanwezigheid van xanthinurie.

Hoe wordt een tekort aan sulfietoxidase vastgesteld?

De diagnose van sulfietoxidasedeficiŽntie wordt gesteld door het plasma en de urine van de patiŽnt te analyseren.

In plasma wordt een verhoging van de niveaus van sulfocysteÔne en taurine waargenomen, evenals een afwezigheid van cystine en totale homocysteÔne. In vers verzamelde urine wordt een toename van sulfieten gedetecteerd en treden dezelfde veranderingen op als in plasma.

In het geval van MoCo-deficiŽntie wordt naast deze bevindingen een tekort aan urinezuur in het serum en de urine waargenomen, evenals een verhoogde uitscheiding van xanthine en hypoxanthine in de urine.

Om de diagnose van de ziekte te bevestigen, is het noodzakelijk om enzymatische en genetische onderzoeken uit te voeren, waardoor genetische counseling en prenatale diagnose kunnen worden uitgevoerd.

Welke therapeutische opties zijn er beschikbaar om sulfietoxidasedeficiŽntie en MoCo-deficiŽntie te behandelen?

In het geval van geÔsoleerde sulfietoxidasedeficiŽntie zijn de therapeutische opties beperkt. In het geval van MoCo-deficiŽntie lijkt de therapeutische respons echter veelbelovender.

Therapeutische mogelijkheden zijn onder meer:

  1. Eiwitbeperking door een dieet met weinig methionine en aangevuld met cystine.
  2. Gebruik van dextromethorfan, een NMDA-receptorremmer, om neuronale excitotoxiciteit te verminderen.
  3. Behandeling van MoCo-tekort.
  4. Bij volwassenen kan het eiwitrestrictiedieet (1) worden aangevuld met het voedingssupplement Pre-sulfo van Naturlider.

Onlangs is een effectieve vervangingstherapie voor MoCo-deficiŽntie type A (veroorzaakt door mutaties in het MOCS1-gen) ontdekt. Deze substraatvervangingstherapie maakt herstel van MoCo-afhankelijke enzymatische activiteiten mogelijk door herintroductie van cyclisch pyranopterinemonofosfaat (cPMP), het eerste tussenproduct in de MoCo-syntheseroute. Dit helpt de bijbehorende neurodegeneratie te stoppen.

Zowel sulfietoxidasedeficiŽntie als MoCo-deficiŽntie zijn ernstige neurometabolische ziekten, maar vroege diagnose en vervanging of symptomatische behandeling kunnen patiŽnten hulp bieden.

Fontein:

https://www.sanidad.gob.es/biblioPublic/publicaciones/docs/vol29_4TtoDieteticoEnfMetabolicas.pdf

https://metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org/ecm/deficiencia-sulfito-oxidasa-cofactor-molibdeno/info/cuales-posiibilidades-terapeuticas



Video:



gerelateerde producten


NATURLIDER Pre-Sulfo 90 plantaardige capsules

Prijs: 40,65€ In aanbieding

Meningen de Pre-sulfo- en sulfietoxidasedeficiŽntie


Gerelateerde fabrikanten / laboratoria



Gerelateerde blogartikelen


Gerelateerde categorieŽn


 
Door op 'Alle cookies accepteren' te klikken, gaat u akkoord met het opslaan van cookies op uw apparaat om de sitenavigatie te verbeteren, het sitegebruik te analyseren en te helpen bij ons marketingonderzoek.
Cookie-instellingen
Accepteer alle cookies

Privacyvoorkeurencentrum

Wanneer u een website bezoekt, kan deze informatie in uw browser verkrijgen of opslaan, meestal door het gebruik van cookies. Deze informatie kan over u, uw voorkeuren of uw apparaat gaan en wordt voornamelijk gebruikt om de site te laten werken zoals bedoeld. De informatie identificeert u doorgaans niet direct, maar kan u wel een meer gepersonaliseerde webervaring bieden. Omdat wij uw recht op privacy respecteren, kunt u ervoor kiezen om bepaalde cookies niet toe te staan. Klik op de categoriekoppen voor meer informatie en om onze standaardinstellingen te wijzigen. Het blokkeren van sommige soorten cookies kan echter invloed hebben op uw ervaring op de site en op de diensten die wij kunnen aanbieden. [Cookie beleid] [Meer informatie]

Laat ze allemaal toe


Beheer toestemmingsvoorkeuren

Strikt noodzakelijke cookies Altijd actief

Deze cookies zijn noodzakelijk om de website te laten functioneren en kunnen niet worden uitgeschakeld op onze systemen. Ze zijn meestal ingesteld om te reageren op acties die u onderneemt om diensten te ontvangen, zoals het aanpassen van uw privacyvoorkeuren, inloggen op de site of het invullen van formulieren. U kunt uw browser zo instellen dat deze de aanwezigheid van deze cookies blokkeert of u waarschuwt, maar sommige delen van de website zullen dan niet functioneren. Deze cookies slaan geen persoonlijk identificeerbare informatie op.

Prestatiecookies

Met deze cookies kunnen we bezoeken en verkeersbronnen tellen om de prestaties van onze site te meten en te verbeteren. Ze helpen ons te bepalen welke pagina's het meest of het minst populair zijn en hoeveel mensen de site bezoeken. Alle informatie die door deze cookies wordt verzameld, is geaggregeerd en daarom anoniem. Als u deze cookies niet toestaat, weten wij niet wanneer u onze site heeft bezocht en kunnen wij dus ook niet weten wanneer u deze heeft bezocht.

Functionaliteitscookies

Met deze cookies kan de site betere functionaliteit en personalisatie bieden. Ze kunnen door ons zijn opgesteld of door derden wier diensten we aan onze pagina's hebben toegevoegd. Als u deze cookies niet toestaat, zullen sommige van onze diensten niet correct werken. Het maakt ook beveiligingsgerelateerde opslag mogelijk, zoals authenticatiefunctionaliteit, fraudepreventie en andere gebruikersbescherming.

Gerichte cookies

Deze cookies kunnen overal op de website worden geplaatst door onze advertentiepartners. Deze bedrijven kunnen ze gebruiken om een profiel van uw interesses samen te stellen en u relevante advertenties op andere sites te tonen. Ze slaan persoonlijke informatie niet rechtstreeks op, maar zijn gebaseerd op de unieke identificatie van uw browser en internettoegangsapparaat. Als u deze cookies niet toestaat, krijgt u minder gerichte advertenties te zien.

Sociale media-cookies

Deze cookies worden geplaatst door een aantal sociale-mediadiensten die we aan de site hebben toegevoegd, zodat u onze inhoud met uw vrienden en netwerken kunt delen. Ze kunnen uw browser op andere sites volgen en een profiel van uw interesses creŽren. Hierdoor kunnen de inhoud en berichten die u op andere webpagina's aantreft, veranderen. Als u deze cookies niet toestaat, kunt u deze deelhulpmiddelen niet bekijken of gebruiken.

Bevestig mijn voorkeuren

wait